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Unamos fuerzas para sensibilizar sobre el albinismo

El padre y la madre deben ser portadores del gen mutado para que el hijo lo padezca

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16 de Junio del 2016.-

Especial.- 

Notipascua.- En la actualidad, muchos albinos son marginados y discriminados por gran parte de la población en el mundo. Es una condición que puede padecer una de cada 17.000 personas y se estima que una de cada 70 individuos lleva dicho gen. Por este motivo, Sanitas Venezuela busca sensibilizar y concientizar a la población sobre esta enfermedad.

El albinismo es un defecto hereditario de la diferenciación de los melanocitos donde la síntesis y el metabolismo de la melanina están alterados, produciendo la ausencia total o parcial de este pigmento. La melanina es la encargada de dar el color a la piel, al cabello y los ojos y es fundamental para la protección de la piel contra los efectos nocivos de la luz ultravioleta.

Esta condición es causada por una mutación genética y autosómica recesiva que se transmite de ambos padres a los hijos. En la mayoría de los casos con albinismo, los padres no lo manifiestan pero lo transmiten a sus descendientes porque son portadores del gen.

Las personas con este padecimiento pueden presentar manifestaciones variables como falta parcial o total de pigmentación de la piel, reducción de la agudeza visual, y movimientos involuntarios del ojo conocido como nistagmo. Asimismo, los albinos con ausencia total de la melanina tienen la piel y el pelo blanco,  ojos color rosa, y sufren quemaduras solares con facilidad. Sin embargo, los albinos con una capacidad parcialmente reducida para la biosíntesis de melanina adquirirán alguna pigmentación durante la vida.

Los albinos tienen una alta incidencia de quemaduras solares, degeneración de la piel (elastosis), queratosis actínica (lesiones premalignas) y cáncer de piel debido a que tienen fototipo de piel muy claro. Para prevenir estas complicaciones, es importante usar protectores solares con alto factor de protección aplicado cada dos (2) horas, evitar la exposición prolongada al sol (sobre todo en las horas de máxima radiación) y cubrir las áreas susceptibles con ropa.

También, los albinos pueden sufrir de disminución de la agudeza visual, defectos de refracción, iris translúcido, nistagmo, hipoplasia foveal, hipopigmentación del fondo de ojo y la desviación de las fibras del nervio óptico en el quiasma.  Para evitar estas lesiones, se deben usar  lentes con protectores especiales y evadir la exposición directa a la luz solar.

“El albinismo es una condición que aparece desde el nacimiento y que no empeora ni mejora con el paso de los años. A pesar de que no existe un tratamiento, es recomendable que estos pacientes acudan periódicamente a consultas dermatológica y oftalmológica adecuadas, para la prevención y buen manejo de las complicaciones que pudieran presentarse.”, comenta la Dra. Gilda Mancini, dermatóloga adscrita a Sanitas Venezuela.

Es importante que las personas que estén pensando en la planificación familiar y presenten antecedentes familiares con albinismo, busquen un asesoramiento genético y  los que ya sufren de esta condición acudan a grupos de apoyo para encontrar información y manejar los sentimientos que pueden presentar con este padecimiento.

Los albinos se enfrentan a muchas barreras sociales y es vital el apoyo de sus familiares y amigos para reforzar la autoestima del paciente. Estos individuos frecuentemente tienen problemas con las relaciones personales, laborales y familiares, debido a que se sienten estigmatizados y víctimas de prejuicios.

Para culminar, la Dra. Gilda Mancini indica que los aspectos sociales en las personas con albinismo son fundamentales y se deben tener en cuenta desde edades muy tempranas para estar preparados y responder con argumentos ante cualquier manifestación de rechazo o aislamiento que pueda percibir, empezando por su etapa escolar.

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